В Костромской области расширили генетический анализ для новорождённых
Теперь вместо 5 патологий медики будут выявлять перечень из 36 возможных серьезных заболеваний.
Генетический анализ крови из пяточки на возможные врождённые болезни будут брать у малышей по-прежнему на второй день жизни прямо в роддоме. Но список тестируемых патологий вырос более чем в 7 раз. С первого января этого года в стране вступил в силу новый закон о расширенном неонатальном скрининге. У нас в регионе 5 патологий из 36 будут выявлять в Костроме, оставшиеся – в Москве. Ответ доктора и родители получат в течении нескольких дней. В списке тяжелых врождённых недугов первичный иммунодефицит, спинальная мышечная атрофия. Благодаря расширенному генетическому анализу болезни будут выявлять до появления первых симптомов. А значит, лечение станет гораздо успешнее. Тяжелых форм в большинстве случаев получится избежать.
Наталья Семина, заведующая Центром охраны здоровья семьи: «Это заболевания, диагностика которых важна до начала клинических проявлений. Когда малыш уже болен и диагноз может быть поставлен по клинике, это уже поздно. Лечение должно быть начато раньше. То, что они будут выявляться на ранних этапах – это замечательно».
